CSF1R関連白質高信号と皮質厚の特異なパターン：皮質下虚血性血管性認知症との比較
カテゴリ：高齢者医療・介護
公開日：2026年2月19日
タイトル：Distinct patterns of white matter hyperintensity and cortical thickness of CSF1R-related leukoencephalopathy compared with subcortical ischemic vascular dementia.
雑誌名：PloS One. 2024; 19(10): e0308989.
概 要：
CSF1R関連白質高信号症は、CSF1R遺伝子の変異によって引き起こされる常染色体優性白質ジストロフィーの一種です。本研究では、CSF1R関連白質高信号症と皮質下虚血性血管性認知症（SIVaD）の白質高信号（WMH）パターンと皮質厚を比較しました。CSF1R関連白質高信号症群は、主に前頭葉と頭頂葉にWMHが集中しているのに対し、SIVaD群は前頭葉、頭頂葉、側頭葉に広範囲にWMHが見られました。また、CSF1R関連白質高信号症群は、脳梁萎縮と皮質の広範な薄化がより顕著でした。
方 法：
本研究は、CSF1R関連白質高信号症の患者14名とSIVaD患者129名を対象にした後ろ向き研究です。3つの三次医療センターから患者を募集し、ボクセルベースの形態計測を用いてWMHデータを抽出・視覚化しました。皮質厚は表面ベースの方法で測定し、年齢、性別、教育、頭蓋内容積を共変量として統計マップを生成しました。
結 果：
CSF1R関連白質高信号症群では、WMHの主な分布が両側の前頭葉と頭頂葉に見られ、SIVaD群では両側の前頭葉、頭頂葉、側頭葉に広がっていました。CSF1R関連白質高信号症群は、SIVaD群と比較して脳梁萎縮がより重度であり、皮質の薄化も広範囲に及びました。
結 論：
本研究は、CSF1R関連白質高信号症におけるWMH、皮質薄化、脳梁萎縮の自動MR測定を用いた初めての研究であり、CSF1R関連白質高信号症とSIVaDの間のWMH分布と皮質薄化のパターンの違いに関する新たな証拠を提供します。