大規模言語モデルが電子健康記録の表現型アルゴリズム生成を促進する
カテゴリ：高齢者医療・介護
公開日：2026年2月19日
タイトル：Large language models facilitate the generation of electronic health record phenotyping algorithms
雑誌名：J Am Med Inform Assoc. 2024 Sep 01; 31(9): 1994-2001. doi: 10.1093/jamia/ocae072.
概 要：
本研究は、電子健康記録（EHR）を利用した観察研究における表現型の特定を効率化するために、大規模言語モデル（LLMs）の活用可能性を探ります。従来のアルゴリズム開発は専門家の多大な労力を要し、スケーラビリティを制限し、知識発見を遅延させる要因となっています。本研究では、GPT-4、GPT-3.5、Claude 2、Bardの4つのLLMに対し、SQLクエリ形式の実行可能な表現型アルゴリズムを生成するよう促しました。
方 法：
2023年10月に、3つの表現型（2型糖尿病、認知症、甲状腺機能低下症）に対するSQLクエリを生成するよう、4つのLLMに指示しました。生成されたアルゴリズムは、3人の表現型専門家によって評価され、さらに評価の高いアルゴリズムを実装し、電子医療記録とゲノミクス（eMERGE）ネットワークからの臨床医によって検証されたアルゴリズムと比較しました。
結 果：
GPT-4とGPT-3.5は、指示の遵守、アルゴリズムの論理性、SQLの実行可能性において、Claude 2やBardと比較して有意に高い評価を得ました。しかし、関連する臨床概念を特定する能力は高いものの、表現型基準を適切に整理する能力は未熟であり、結果として生成されたアルゴリズムは過度に制限的（低い再現率）または広すぎる（低い陽性的中率）傾向がありました。
結 論：
GPT-3.5およびGPT-4は、CDMに沿った関連臨床基準を特定することで表現型アルゴリズムを草案する能力を持っていますが、生成されたアルゴリズムを評価し、さらに洗練させるためには、情報学および臨床経験の専門知識が依然として必要です。