フェノタイプに基づくAIパイプラインが希少疾患の鑑別診断において人間の専門家を上回る
カテゴリ：高齢者医療・介護
公開日：2025年10月24日
タイトル：A phenotype-based AI pipeline outperforms human experts in differentially diagnosing rare diseases using EHRs
雑誌名：NPJ Digit Med. 2025 Jan 28; 8(1): 68.
概 要：
希少疾患は世界中で約3億5000万人に影響を及ぼし、経験豊富な医師の不足や多くの希少疾患の鑑別の難しさから、臨床診断において大きな課題をもたらしています。本研究では、PhenoBrainという完全自動化されたAIパイプラインを導入しました。PhenoBrainは、電子カルテ（EHR）の臨床テキストからフェノタイプを抽出するためにBERTベースの自然言語処理モデルを利用し、希少疾患の鑑別診断のための5つの新しい診断モデルを採用しています。多国籍の希少疾患データセットで開発・評価され、2271件の症例と431の希少疾患を含みます。
方 法：
この研究は、2271件の症例を含む多国籍の希少疾患データセットを用いたもので、PhenoBrainはBERTベースの自然言語処理モデルを使用してEHRからフェノタイプを抽出し、5つの新しい診断モデルを用いて希少疾患の鑑別診断を行いました。評価は1936件のテストケースで実施され、AIの性能を測定しました。
結 果：
PhenoBrainは、1936件のテストケースにおいて平均トップ3リコール0.513、トップ10リコール0.654を達成し、13の主要な予測手法を上回りました。また、75件のケースを用いた人間とコンピュータの研究では、トップ3リコール0.613、トップ10リコール0.813を達成し、50人の専門医やChatGPT、GPT-4を上回る性能を示しました。専門医との予測を組み合わせることで、トップ3リコールは0.768に向上しました。
結 論：
PhenoBrainは希少疾患の鑑別診断において高い精度を示し、臨床ワークフローにおける診断精度の向上に寄与する可能性があります。