健康行政データと出生登録データを用いた自閉症スペクトラム障害の予測に関するトランスフォーマーベースの深層学習アンサンブルフレームワーク
カテゴリ：公衆衛生・予防医療
公開日：2026年2月19日
タイトル：Transformer-based deep learning ensemble framework predicts autism spectrum disorder using health administrative and birth registry data
雑誌名：Sci Rep. 2025 Apr 07; 15(1): 11816.
概 要：
この研究は、自閉症スペクトラム障害（ASD）の早期診断とリソースへのアクセスが、子供の長期的な結果を改善するために重要であることを強調しています。従来の症状や家族歴に基づく診断方法では、診断が遅れたり見逃されたりすることが多いです。本研究では、健康行政データと出生登録データを用いて、ASDの発症リスクが高い18ヶ月から5歳の幼児を特定する機械学習モデルの適用を目指しました。オントリオ州の母子データを用いて707,274組の母子ペアを分析し、10,956件のASDケースを特定しました。最良のトランスフォーマーモデルは、ASD診断予測において69.6%のAUCを達成しました。
方 法：
この研究は、オントリオ州のBetter Outcomes Registry and Network (BORN)データベースから得られた母子データを用いたコホート研究です。対象は2006年4月1日から2018年3月31日までの全出生児で、Newborn Screening Ontario (NSO)、Prenatal Screening Ontario (PSO)、Canadian Institute for Health Information (CIHI)のデータセットとリンクされています。Extreme Gradient Boostingモデルとトランスフォーマーベースの深層学習アンサンブルモデルを開発し、ASD診断を予測しました。
結 果：
最良のトランスフォーマーモデルは、ASD診断予測において69.6%のAUC、感度70.9%、特異度56.9%を達成しました。このモデルは、ASD発症の可能性が高い子供を特定するために有用であることが示されました。
結 論：
機械学習モデルと健康データを用いることで、ASDの発症リスクが高い幼児を系統的に特定することが可能であることが示されました。このアプローチは、ASDの普遍的なスクリーニングに向けた有望な手段を提供し、早期の診断とリソースへのアクセスを促進します。