X連鎖性網膜分裂症に対する網膜下遺伝子治療
カテゴリ：手術支援
公開日：2026年6月11日
タイトル：Subretinal Gene Therapy for X-Linked Retinoschisis
雑誌名：N Engl J Med. 2026 Jun 11; 394(22): 2223-2234. doi: 10.1056/NEJMoa2515953.
概 要：
本研究は、X連鎖性網膜分裂症の患者に対するAAV8ベクターを用いた網膜下遺伝子治療の安全性と有効性を評価することを目的としています。X連鎖性網膜分裂症は、RS1遺伝子の病原性変異によって引き起こされる進行性の黄斑変性と視力喪失を特徴とする劣性疾患です。5歳から18歳の患者に対し、scAAV8-hRS1を含むベクターを一回の網膜下注射で投与しました。
方 法：
この研究は、12人の患者を対象とした試験で、主な評価項目は注射後52週間の安全性でした。副次的評価項目には、視力（BCVA）、網膜構造（SS-OCT）、光受容体および双極細胞の機能（全視野電気網膜図）、および黄斑の光感受性（マイクロペリメトリー）が含まれました。
結 果：
12人の患者が登録され、56件の有害事象が報告されましたが、グレード3以上の有害事象や眼の炎症はありませんでした。治療眼のBCVAは、52週目に平均10.8文字の改善が見られ、未治療眼では2.4文字の改善でした。SS-OCTでは、すべての患者で治療眼の黄斑の裂け目が13週目に閉じましたが、光受容体および双極細胞の機能や黄斑の感受性に臨床的に意義のある変化は観察されませんでした。
結 論：
scAAV8-hRS1を用いた網膜下遺伝子治療において、グレード3以上の有害事象や眼の炎症は報告されず、安全性が確認されました。今後、scAAV8-hRS1のさらなる臨床試験が必要です。