機械学習と説明可能な人工知能を用いた上皮性卵巣癌の新規バイオマーカーの同定
カテゴリ：医学教育
公開日：2025年11月26日
タイトル：Identification of novel biomarkers for epithelial ovarian cancer through machine learning and explainable artificial intelligence using in silico and in vitro analysis.
雑誌名：Sci Rep. 2025 Nov 25; 15(1): 41891.
概 要：
上皮性卵巣癌（EOC）は致死的な婦人科悪性腫瘍です。本研究では、新規バイオマーカーの同定と診断・予後予測の向上を目指したアルゴリズムの開発を行いました。EOCに関連するRNA-seqデータをRecount 3データベースから取得し、機械学習と深層学習モデル、説明可能なAI（XAI）を用いて、早期・後期ステージと対照群、全ステージ（I-IV）と対照群、早期と後期ステージの比較を行いました。SHAP分析を用いてハブ遺伝子を選定し、34例のEOCと33例の良性腫瘍の新鮮な組織、39例のEOCと33例の良性腫瘍患者の末梢血単核細胞（PBMC）でその発現を検証しました。
方 法：
本研究は、EOCに関連するRNA-seqデータを用いたコホート研究で、機械学習、深層学習モデル、説明可能なAIを活用しました。ハブ遺伝子はSHAP分析に基づいて選定され、リアルタイムPCRを用いて新鮮な組織とPBMCで発現を検証しました。
結 果：
EOC患者の組織およびPBMCにおいて、SGO1、VTA1は有意に増加し（p < 0.05）、RBM5-AS1は良性腫瘍患者と比較して有意に減少しました（p < 0.05）。これらの結果から、VTA1とRBM5-AS1は診断および予後マーカーとしての可能性が示され、SGO1は主に診断バイオマーカーとして機能する可能性があります。
結 論：
SGO1、VTA1、RBM5-AS1は上皮性卵巣癌の新規バイオマーカーとして有望であり、診断および予後予測の向上に寄与する可能性があります。