MEDICINE & AI

タイトル：Zebra bodies recognition by artificial intelligence (ZEBRA): a computational tool for Fabry nephropathy 雑誌名：Sci Rep. 2026 Jan 12; 16(1): 5072. 概　要： ファブリー病は、GLA遺伝子の変異によって引き起こされる稀なリソソーム蓄積障害で、グロボトリアオシルセラミドの蓄積が特徴です。腎臓の関与（ファブリー腎症）は、罹患率と死亡率に大きく寄与しますが、特に女性や遅発型のバリアントでは診断が困難です。本研究では、ファブリー腎症患者の腎生検から得た全スライド画像を分析し、「泡状足細胞」をスクリーニングするAIツールを開発・検証しました。グロメルルレベルの分類と足細胞レベルのセグメンテーションの2つの計算タスクを実施し、性能を標準的な指標で評価しました。新たに開発したZEBRAスコアは、病気の負担を定量化し、組織学的スコアや臨床パラメータとの相関を評価しました。 方　法： 本研究は、ファブリー腎症患者の腎生検から得た全スライド画像を用いた解析を行ったもので、グロメルルレベルの分類と足細胞レベルのセグメンテーションの2つの計算タスクを実施しました。AIモデルの性能は、標準的な評価指標を用いて評価され、EfficientNetB2が泡状足細胞の識別において79%の分類精度を達成しました。 結　果： ZEBRAスコアは、ファブリー腎症と対照群を有意に区別し（p < 0.001）、手動スコアリングとの良好な相関（rs = 0.66-0.71）を示しました。SegFormerB4は、セグメンテーション性能においてDice係数0.46、IoU0.37を達成しました。AI支援のZEBRAパイプラインは、腎病理医を支援するスクリーニングツールとして、高リスクのファブリー腎症の特徴を強調しました。 結　論： AIを活用したZEBRAツールは、ファブリー腎症の診断支援において有望であり、腎病理医が高リスクの特徴を特定するのに役立つ可能性があります。